Porfiryalar
Bu video dersi, hem biyosentez yolundaki kalıtsal veya kazanılmış enzim eksikliklerinin yol açtığı porfiryaları, bunların moleküler mekanizmalarını ve klinik belirtilerini ele almaktadır.
24 dk
Son güncelleme: Ağustos 2026
Türkçe
Ders Hakkında
Bu
video dersi, hem biyosentez yolundaki kalıtsal veya kazanılmış enzim
eksikliklerinin yol açtığı porfiryaları, bunların moleküler mekanizmalarını ve
klinik belirtilerini ele almaktadır. Ders
kapsamında porfiryaların, hem sentez zincirindeki spesifik blokajlara bağlı
olarak ara ürünlerin birikmesiyle seyreden metabolik hastalıklar olduğu
belirtilmektedir. Bunlar arasında en sık görülen akut formlardan biri olan, hidroksimetilbilan
sentaz (porfobilinojen deaminaz) eksikliğine bağlı gelişen akut
intermitant porfiriya tablosu çözümlenmektedir. Yolağın bloke olmasıyla
biriken delta-aminolevulinik asit (ALA) molekülünün sinir sisteminde sodyum-potasyum
ATPaz inhibisyonu yaparak akut abdominal ağrılar ve nörolojik krizlere
nasıl yol açtığı açıklanmaktadır. Ayrıca biriken porfobilinojenlerin spontan
oksidasyonla porfirinlere dönüşmesi, bu porfirinlerin ultraviyole (UV) ışınları
absorbe ederek reaktif oksijen türleri (ROS) oluşturması ve buna bağlı gelişen
şiddetli kutanöz (deri) fotosensitivite ve büllöz lezyonların moleküler
mekanizmaları detaylandırılmaktadır.
Bölümler
10 bölüm · 24 dk- Porfirya kavramını ve hem sentez bozukluklarıyla ilişkisini tanımlar. 00:00 – 01:48
- Akut ve kutanöz porfiryaların temel klinik özelliklerini ayırt eder. 01:48 – 02:54
- Porfiryaları klinik, etiyolojik ve tutulan dokuya göre sınıflandırır. 02:54 – 04:02
- Porfiryalarda biriken ara metabolitler ile klinik bulgular arasındaki ilişkiyi açıklar. 04:02 – 07:08
- Akut intermittent porfirya, porfirya kutanea tarda, konjenital eritropoietik porfirya, varyant porfirya, herediter koproporfirya ve eritropoietik protoporfiryayı karşılaştırır. 07:08 – 13:48
- Sekonder/edinsel porfiryalara yol açan faktörleri açıklar. 13:48 – 14:37
- Kurşun toksisitesi, demir eksikliği ve sekonder porfirya ilişkisini belirtir. 14:37 – 17:10
- Porfirin ve porfirin öncüllerinin idrar, plazma, eritrosit ve gaitada değerlendirilmesini açıklar. 17:10 – 18:46
- Porfirya tanısında kullanılan temel laboratuvar testlerini sıralar. 18:46 – 20:31
- Akut porfirya ve fotosensitivite ile seyreden porfiryaların tedavi yaklaşımlarını özetler. 20:31 – 24:09
Eğitmen
Prof. Dr. Dildar Konukoğlu
106 ders